男性不育的原因很多。近10年来，许多研究工作的进展已经明确了一些确切的原因，但大多数男性仍被诊断为“特发性男性不育症”，即原因不明的不育症。不难推测其中有些是遗传造成的。遗传病是指父母的生殖细胞，即携带患病基因的精子和卵子，然后遗传给子女而引起的疾病。在男性不育的诊断和分类中，人们熟悉常见的男性不育因素。性染色体异常是导致男性不育的重要因素，其表现形式多样，临床表现各异，但其共同特点是影响精子发育，造成少精或无精，使患者丧失生育能力。然而，对导致男性不育的遗传病知之甚少。下面介绍一下导致男性不育的遗传病。
(1)Klinefelter综合征(Klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全):此病较为常见，约占男性新生儿的1/500。1942年由Klinefelter博士首次描述，因此得名。这种疾病通常在儿童时期没有症状，但在青春期出现症状。[aa69吕进峰上当受骗]典型的临床表现为:肢体过度生长，肌肉发育不良，女性、面部、身体毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检纤维化、玻璃样化，精子发生严重障碍或停止，血液中FSH、LH高，性腺功能减退，精神发育迟滞、性功能障碍。这是由异常的性染色体引起的，无法治愈。
(2)特纳综合征:大部分患者染色体核型仍为46，XY;只有少数是染色体嵌合体。临床表现为身材矮小，颈蹼，耳位低，盾胸，隐睾生精功能障碍，血清雄激素水平低，多丧失生育能力。
(3)性反转综合征:该病临床表现与柯菲德综合征相似。外表为男性，心理状态为男性，但睾丸较小，无或很少。染色体核型46，XY。
(4)纤毛停滞综合征:该病有近亲家族史，临床表现为内脏倒置(如右心)、支气管扩张、慢性鼻窦炎、精子尾纤毛运动异常有去泰国做试管的朋友吗。女性不孕的是这些部位的纤毛有运动障碍。
(5)唯支持细胞综合征:该病的发病率约为3%。外观无先天性畸形，但睾丸内无生精细胞和精子。血清FSH升高，但睾酮水平正常。
此外，还有一些其他遗传病引起的不孕不育，应引起重视。这些患者大多有血亲婚史，或者生活在偏远的山村和水质较差的地区，往往有家族史，需要仔细调查，及时发现和治疗。
哪些遗传因素导致男性不育
1.异常性染色体
性染色体异常是导致男性不育的重要因素，其表现形式多样，临床表现各异，但共同特点是影响精子发育，造成少精或无精，使患者丧失生育能力。A.Lannfelt综合征(又称原发性睾丸疾病、生精小管发育不全、先天性睾丸发育不全)较为常见，其核型多一条X染色体，为47XXY，部分病例为嵌合体46XXy/47xxy/48XXXY，46XX/47XXY。
有些患者有两条以上的X染色体。x越多，症状越严重，称为Klinefelter变异体，核型为48XXXY，47xy/48xxxy，47xxy/49xxxy。B.XYY综合征，又称YY综合征，是一种47行染色体，性染色体正常的疾病，发病率为1:1000，主要表现为极高的身高、低智商和睾丸功能障碍(精子发生障碍)。c，XX男性综合征:其核型为46XX，非常罕见。
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