昨天下午，捐赠双胞胎姐妹卵子的郑州大学副校长、郑达第一附属医院院长阚权成教授向媒体宣布，世界上第一个应用MaReCS(等位基因作图鉴定胚胎平衡易位携带状态)成功阻断染色体平衡易位向后代转移的健康试管婴儿在郑州大学第一附属医院诞生。这标志着我国植入前基因诊断技术在改写染色体向后代平衡易位的遗传结局方面取得了重大突破。

染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构畸变类型，新生儿双胞胎姐妹捐卵发生率为1/500~1/1000。平衡易位携带者通常无临床表现，此类患者有正常染色体后代的概率仅为1/18，孪生姐妹捐献卵子有平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18的孪生姐妹捐献卵子因染色体非整倍体而流产、不孕或生畸形儿。

胚胎植入前对试管婴儿进行基因诊断是解决这一问题的有效途径，也就是说，在胚胎植入前利用基因诊断技术来确定胚胎是否正常。但传统方法只能诊断染色体非整倍性，不能鉴别染色体正常的胚胎和平衡易位的胚胎，因此不能阻断平衡易位向后代的转移。因此，胚胎移植后，患者仍有50%的概率拥有平衡易位基因的子女。家庭将再次承担反复流产和畸形儿童出生的高风险。

郑达第一附属医院副院长、生殖医学中心主任孙英普教授领导的团队历时近两年，开发了新的策略，以准确识别植入前胚胎的平衡易位，阻断向后代的传递。生殖医学中心副主任徐嘉苇博士率先采用创新技术，通过等位基因作图识别断裂位点，确定胚胎携带状态，成功建立了新的MaReCS技术并应用于临床。

该技术操作简单，诊断准确率高，不需要对胚胎染色体进行特殊操作。

2015年，因多次不明原因流产，河南周口李女士夫妇前往第一附属医院生殖医学中心就医。根据遗传学诊断，女性染色体正常，男性染色体9、21平衡易位，是反复流产的主要遗传因素。

生殖中心团队为患者制定了详细的临床治疗计划。诱导排卵后获得7个卵子，体外受精胚胎培养第5天获得7个囊胚。根据MaReCS技术诊断，7个囊胚中，5个为不能移植的非整倍体囊胚，1个平衡易位携带的胚胎不建议移植，只有1个完全正常能力的胚胎可以移植。2016年4月30日，患者接受胚胎移植。双胞胎姐妹捐卵2016年月28日，李女士顺利产下一名健康女婴。双胞胎姐姐捐了6.8斤的蛋。最近身体检查都正常。

目前，我院已应用该新技术对30对平衡易位夫妇进行了着床前诊断。1例已生下正常婴儿，另有6例已怀孕，其中4例孕中期已做羊水分析，显示染色体核型完全正常，与移植前诊断结果一致。

孙英普教授表示，这项新技术不仅适用于一般的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，还适用于罗氏易位等其他染色体结构异常患者的诊断，有望改写全球数千万平衡易位携带者的生育结局。

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